Синдром Ретта: причины, симптомы и лечение в Нижнем Новгороде

Болезнь относится к генетическим патологиям, чаще всего возникающим в детском возрасте. Диагностика недуга на ранних сроках затруднительна, такие дети рождаются в срок, беременность при этом протекает абсолютно нормально. Отличить ребенка от обычного можно примерно в шесть месяцев, раньше симптомы заболевания не наблюдаются. Чтобы выявить патологию, врач проводит различные неврологические и физические тестирования, благодаря им можно выявить наличие у ребенка мутации гена МЕСР2, который оказывает негативное влияние на умственные возможности. Депрессивное расстройство и другие подобные состояния лечатся в нашей клинике.

Какие есть стадии синдрома Ретта?

1. Начало с 6 до 18 месяцев, характеризуется манифестацией, когда ребенок теряет интерес к игрушкам, маме и папе, кроме этого, в этом периоде рост головы значительно замедляется.
2. От 1 до 4 лет, навыки речи утрачиваются, возникают трудности во время ходьбы, движения руками.
3. От 2 до 10 лет – характерно нарушение моторики, судорожным синдромом, ограничением подвижности мышц.
4. Начало в 4 года – наблюдается слабость мышечного аппарата, речь при этом практически отсутствует, иногда такие больные теряют способность передвигаться.

Недуг появляется у детей на фоне мутации генов на Х-хромосоме, что неблагоприятно влияет на функционирование клеток головного мозга, в результате которого начинается выработка белков, имеющих патологическую структуру. Все это приводит к аномальной экспрессии всех остальных генов.

Основными клиническими проявлениями заболевания являются следующие:

• Больные постепенно утрачивают способность совершать осознанные движения руками;
• Развитие микроцефалии носящей приобретенный характер и другие проявления задержки деятельности мозга;
• Задержка речевого развития, адаптационных способностей, познавательной и интеллектуальной деятельности, умственная задержка;
• Трудности с удержанием равновесия, тремор, координация движений постепенно нарушается;
• Нарушение работы дыхательной системы;

Развитие сколиоза.

Эффективно лечиться от синдрома Ретта возможно только после качественной диагностики, включающей следующие моменты:

• Необходимые – когда спустя 5 месяцев у ребенка замедляется развитие головы, она практически не растет;
• Дополнительная симптоматика – наблюдаются затруднения дыхания, апноэ, задержка в росте;
• Исключающие – диагностика не осуществляема при присутствии задержки внутриутробного развития во время беременности, также наблюдаются трудности процесса метаболизма, зрительные нервы постепенно атрофируются.

Лечить синдром Ретта у девочек и мальчиков можно у наших опытных врачей. Полное избавление от патологии невозможно, но с помощью симптоматического воздействия можно поддерживать качество жизни пациентов. Хороший эффект дает комплексное воздействие, благодаря которому симптоматика не так сильно проявляется. Важным моментом также является правильное питание. Если больные имеют, затруднения с работой дыхательной системы используется медикаментозная терапия, лечебная физкультура. Также в процессе лечения наши специалисты применяют психотерапию, позволяющую наладить взаимодействие в социуме, развить коммуникационные навыки, откорректировать навыки речи.

• Только опытные и квалифицированные врачи;
• Индивидуальный подход к каждому больному;
• Доступные цены на все предоставляемые услуги;
• Комфорт при пребывании в клинике.

Лечение синдрома Ретта в частной психиатрической клинике «ИнтроМед» проходит в условиях строгой анонимности, с помощью самых современных и эффективных методов, мы позаботимся о каждом нашем больном.